El equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T, ha publicado la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%.
“Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse” dijo la bioinformática, Daniela Soto, miembro del consorcio.
Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado a través de un comunicado.
El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA…), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.
El genoma completo fue publicado el jueves 31 de marzo en la revista Science, el cual incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes que habrá que estudiar en detalle. El Consorcio T2T ya adelantó un borrador de sus resultados hace casi un año.
El Consorcio T2T ha unido ahora sus fuerzas al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para entender el papel de estas repeticiones y para detectar variantes asociadas a enfermedades, como el cáncer.
El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, mejorando los diagnósticos a medio plazo.
Estos avances en el conocimiento genético también podrían esclarecer las características del envejecimiento de los cromosomas y sus consecuencias en la salud humana.
Fuente: El País
Be the first to comment